Samenvatting lezing FMRpolyG van First Scientific Dutch Ataxia Symposium

Op 8 juni jl. is in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) het eerste Scientific Dutch Ataxia Symposium gehouden, georganiseerd door het UMCG en de ADCA-vereniging (vereniging voor patiënten met Autosomaal Dominant Cerebellaire Ataxie). Op dit symposium werd o.a. gesproken over de FMRpolyG-inclusies die bij FXTAS voorkomen. Lees meer »

Advertenties

The Wobbly Patient: Adult Onset Ataxia

In deze presentatie gaat de auteur, Rosalind Chuang, M.D., specialist Movement Disorders bij het Swedish Neuroscience Institute, in op de verschillende verschijningsvormen van ataxie bij volwassenen, de genetische aandoeningen die ataxie kunnen veroorzaken en de verschillende testen en onderzoeken die artsen kunnen doen om te bepalen wat de oorzaak van de ataxie is.

Bron: http://www.swedish.org/~/media/Images/Swedish/CME1/SyllabusPDFs/NeuroUpdate16/1055%20Chuang.pdf

Sleep and sleep disorders in rare hereditary diseases: a reminder for the pediatrician, pediatric and adult neurologist, general practitioner, and sleep specialist

(Vertaling van een deel van het intro)

Hoewel slaapafwijkingen in het algemeen en slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen in het bijzonder vrij vaak voorkomen bij gezonde kinderen, worden zij opmerkelijk weinig opgemerkt. Slaapbeperkingen zijn een veelvoorkomend probleem bij zowel mensen met aangeboren metabole stoornissen als mensen met een verscheidenheid aan genetische aandoeningen. Toch worden deze beperkingen doorgaans niet gezien of onderschat. Daarnaast zijn het complexe klinische ziektebeeld en de vaak levensbedreigende symptomen zo overweldigend dat het component slaap en slaapkwaliteit makkelijk genegeerd wordt. Lees meer »