(Vertaling eerste stuk intro)
Gegeven de genetische variateit achter de aandoening, merken de huidige klinische diagnostische criteria voor het diagnoseren van het Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom niet nauwkeurig late manifestaties van ataxie (abnormale, ongecoördineerde bewegingen) op, suggereert een onderzoek.Lees meer »
(Vertaling van begin abstract)
Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom (FXTAS) is een neurodegeneratieve aandoening die geassocieerd wordt met een premutatieve herhalingsuitbreiding (55-200 CGG-herhalingen) in de 5′-niet-coderende zone van het FMR1-gen. Lees meer »
(Vertaling van intro)
Wekelijkse infusies met allopregnanolon, een natuurlijke hersensteroïde, gedurende maximaal 12 weken, kunnen ervoor zorgen dat het gehalte van de neurotransmitter GABA stijgt en cognitieve resultaten van patiënten met het Fragiele-x-geassocieerde tremor/ataxiesyndroom verbeteren, suggereert een kleinschalig onderzoek.
Op 8 juni jl. is in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) het eerste Scientific Dutch Ataxia Symposium gehouden, georganiseerd door het UMCG en de ADCA-vereniging (vereniging voor patiënten met Autosomaal Dominant Cerebellaire Ataxie). Op dit symposium werd o.a. gesproken over de FMRpolyG-inclusies die bij FXTAS voorkomen. Lees meer »
(Vertaling van de Key Points)
Het fragiele-x-geassocieerde tremor-ataxiesyndroom (FXTAS) is een recentelijk ontdekte neurodegeneratieve aandoening die oudere volwassen mannen met een premutatie van het FMR1-gen (fragiele-x mentale retardatie) treft. Lees meer »
In deze presentatie gaat de auteur, Rosalind Chuang, M.D., specialist Movement Disorders bij het Swedish Neuroscience Institute, in op de verschillende verschijningsvormen van ataxie bij volwassenen, de genetische aandoeningen die ataxie kunnen veroorzaken en de verschillende testen en onderzoeken die artsen kunnen doen om te bepalen wat de oorzaak van de ataxie is.
Bron: http://www.swedish.org/~/media/Images/Swedish/CME1/SyllabusPDFs/NeuroUpdate16/1055%20Chuang.pdf
(Vertaling van een deel van het intro)
Hoewel slaapafwijkingen in het algemeen en slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen in het bijzonder vrij vaak voorkomen bij gezonde kinderen, worden zij opmerkelijk weinig opgemerkt. Slaapbeperkingen zijn een veelvoorkomend probleem bij zowel mensen met aangeboren metabole stoornissen als mensen met een verscheidenheid aan genetische aandoeningen. Toch worden deze beperkingen doorgaans niet gezien of onderschat. Daarnaast zijn het complexe klinische ziektebeeld en de vaak levensbedreigende symptomen zo overweldigend dat het component slaap en slaapkwaliteit makkelijk genegeerd wordt. Lees meer »
(Vertaling van het intro)
In dit verslag beschrijven we een patiënt met klinisch vastgestelde fragiele-x-geassocieerd tremor-ataxiesyndroom (FXTAS) die een snel voortschrijdende, pijnloze en non-inflammatoire proximale en distale myopathie ontwikkelde na een operatie met algehele anesthesie.Lees meer »
(vertaling van het intro)
Australische onderzoekers claimen dat ze een veelbelovende stap hebben gemaakt in de toekomstige behandeling van de ziekte van Alzheimer, nadat ze ontdekten dat door middel van ultrasoon geluid medicatie op een effectieve en veilige manier aan de beschadigde hersenen toegediend kan worden.Lees meer »
(Vertaling van het intro)
We onderzochten reukstoornissen bij het Fragiele X-geassocieerde tremor-ataxiesyndroom (FXTAS), een verschijnsel dat ook wordt gerapporteerd bij andere neurodegeneratieve aandoeningen met klinische symptomen die een overlap vertonen met die van FXTAS.
FXTAS & FXPOI 