(Vertaling van begin abstract)
Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom (FXTAS) is een neurodegeneratieve aandoening die geassocieerd wordt met een premutatieve herhalingsuitbreiding (55-200 CGG-herhalingen) in de 5′-niet-coderende zone van het FMR1-gen. Op zichzelf staande intranucleaire insluitsels in de FXTAS-neuronen en astrocyten vormen een kenmerk van de aandoening, maar onze kennis over hoe en waarom deze insluitsels gevormd worden is beperkt.
Lees het Engelse artikel hier: https://actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-019-0796-1
FXTAS & FXPOI 