Current FXTAS Diagnostic Criteria Show Low Accuracy, Study Finds

(Vertaling eerste stuk intro)

Gegeven de genetische variateit achter de aandoening, merken de huidige klinische diagnostische criteria voor het diagnoseren van het Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom niet nauwkeurig late manifestaties van ataxie (abnormale, ongecoördineerde bewegingen) op, suggereert een onderzoek.

Composition of the Intranuclear Inclusions of Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome

(Vertaling van begin abstract)

Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom (FXTAS) is een neurodegeneratieve aandoening die geassocieerd wordt met een premutatieve herhalingsuitbreiding (55-200 CGG-herhalingen) in de 5′-niet-coderende zone van het FMR1-gen.