Composition of the Intranuclear Inclusions of Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome

(Vertaling van begin abstract)

Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom (FXTAS) is een neurodegeneratieve aandoening die geassocieerd wordt met een premutatieve herhalingsuitbreiding (55-200 CGG-herhalingen) in de 5′-niet-coderende zone van het FMR1-gen.

Medical Mystery Solved in Record Time

(Vertaling van het intro)

“In een onderzoek dat vandaag gepubliceerd is in PLoS ONE, rapporteert een team van onderzoekers over een medisch mysterie dat in een dag opgelost is.

Assessing the medical risks of human oocyte donation for stem cell research: workshop report

Dit rapport behandelt de eiceldonatie ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek en de potentiële gevolgen en risico’s van de hormoonbehandelingen, eicelpunctie en het vervolg van het medische traject voor de vrouwen die besluiten eicellen te doneren.

Spastic paraparesis, cerebellar ataxia, and intention tremor: a severe variant of FXTAS?

(Vertaling van de Key Points)

Het fragiele-x-geassocieerde tremor-ataxiesyndroom (FXTAS) is een recentelijk ontdekte neurodegeneratieve aandoening die oudere volwassen mannen met een premutatie van het FMR1-gen (fragiele-x mentale retardatie) treft.

The Wobbly Patient: Adult Onset Ataxia

In deze presentatie gaat de auteur, Rosalind Chuang, M.D., specialist Movement Disorders bij het Swedish Neuroscience Institute, in op de verschillende verschijningsvormen van ataxie bij volwassenen, de genetische aandoeningen die ataxie kunnen veroorzaken en de verschillende testen en onderzoeken die artsen kunnen doen om te bepalen wat de oorzaak van de ataxie is.

Bron: http://www.swedish.org/~/media/Images/Swedish/CME1/SyllabusPDFs/NeuroUpdate16/1055%20Chuang.pdf

Sleep and sleep disorders in rare hereditary diseases: a reminder for the pediatrician, pediatric and adult neurologist, general practitioner, and sleep specialist

(Vertaling van een deel van het intro)

Hoewel slaapafwijkingen in het algemeen en slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen in het bijzonder vrij vaak voorkomen bij gezonde kinderen, worden zij opmerkelijk weinig opgemerkt. Slaapbeperkingen zijn een veelvoorkomend probleem bij zowel mensen met aangeboren metabole stoornissen als mensen met een verscheidenheid aan genetische aandoeningen. Toch worden deze beperkingen doorgaans niet gezien of onderschat. Daarnaast zijn het complexe klinische ziektebeeld en de vaak levensbedreigende symptomen zo overweldigend dat het component slaap en slaapkwaliteit makkelijk genegeerd wordt.

Fragile X Tremor Ataxia Syndrome With Rapidly Progressive Myopathy

(Vertaling van het intro)

In dit verslag beschrijven we een patiënt met klinisch vastgestelde fragiele-x-geassocieerd tremor-ataxiesyndroom (FXTAS) die een snel voortschrijdende, pijnloze en non-inflammatoire proximale en distale myopathie ontwikkelde na een operatie met algehele anesthesie.

Alzheimer’s: ultrasound safely delivers drugs to damaged brains of mice

(vertaling van het intro)

Australische onderzoekers claimen dat ze een veelbelovende stap hebben gemaakt in de toekomstige behandeling van de ziekte van Alzheimer, nadat ze ontdekten dat door middel van ultrasoon geluid medicatie op een effectieve en veilige manier aan de beschadigde hersenen toegediend kan worden.

Microbubbles and Ultrasound Open the Blood-Brain Barrier to Administer Drugs

(Vertaling van intro)

De ondoordringbare bloed-hersenbarrière voorkomt dat micro-organismes onze hersenen kunnen binnendringen, maar blokkeert ook medicijnen die de ziekte van Parkinson, alzheimer en andere neurodegeneratieve ziektes zouden kunnen behandelen.

New drug might halt the progress of neurodegenerative disease [SMA-1]

(Vertaling van intro en paragraaf 23)

Spinal muscular atrophy type 1 is een erfelijke ziekte die ernstige spierzwakte veroorzaakt in (jonge) kinderen. Tot nu was er geen middel bekend dat de ziekte kon genezen of verminderen. Klinische trials van een nieuw medicijn, nusinersen genaamd, zijn echter veelbelovend.