Olfactory Dysfunction in Fragile X Tremor Ataxia Syndrome

(Vertaling van het intro)

We onderzochten reukstoornissen bij het Fragiele X-geassocieerde tremor-ataxiesyndroom (FXTAS), een verschijnsel dat ook wordt gerapporteerd bij andere neurodegeneratieve aandoeningen met klinische symptomen die een overlap vertonen met die van FXTAS.

Bron: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3696490/

Early menopause: A genetic mouse model of human primary ovarian insufficiency

(Vertaling van intro)

Onderzoekers hebben een genetisch muismodel gecreëerd voor primaire ovariële insufficiëntie (POI), een menselijke aandoening waarbij vrouwen te maken krijgen met onregelmatige menstruatiecyclussen en een afgenomen vruchtbaarheid, en een vroegtijdig voorkomen van oestrogeentekort.

Neuropathological, clinical and molecular pathology in female fragile X premutation carriers with and without FXTAS

In dit artikel gaan de auteurs in op de klinische, moleculaire en neuropathologische bevindingen bij acht vrouwelijke premutatiedragers.

Bron: onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1601-183X.2012.00779.x/epdf